Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

KIF1A variants are a freq… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Kontaktformulär








 


OBS! Vill du ha svar, ange e-post eller telefonnummer!




KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare M. Pennings
M. I. Schouten
J. van Gaalen
R. P. P. Meijer
S. T. de Bot
M. Kriek
C. G. J. Saris
L. H. van den Berg
M. A. van Es
D. M. H. Zuidgeest
M. W. Elting
J. M. van de Kamp
K. Y. van Spaendonck-Zwarts
C. Die-Smulders
E. H. Brilstra
C. C. Verschuuren
B. B. A. de Vries
J. Bruijn
Kalliopi Sofou
F. A. Duijkers
B. Jaeger
J. H. Schieving
B. P. van de Warrenburg
E. J. Kamsteeg
Publicerad i European Journal of Human Genetics
Volym 28
Sidor 40–49
ISSN 1018-4813
Publiceringsår 2020
Publicerad vid Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
Sidor 40–49
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0497-...
Ämneskategorier Medicinsk genetik

Sammanfattning

Variants in the KIF1A gene can cause autosomal recessive spastic paraplegia 30, autosomal recessive hereditary sensory neuropathy, or autosomal (de novo) dominant mental retardation type 9. More recently, variants in KIF1A have also been described in a few cases with autosomal dominant spastic paraplegia. Here, we describe 20 KIF1A variants in 24 patients from a clinical exome sequencing cohort of 347 individuals with a mostly ‘pure’ spastic paraplegia. In these patients, spastic paraplegia was slowly progressive and mostly pure, but with a highly variable disease onset (0–57 years). Segregation analyses showed a de novo occurrence in seven cases, and a dominant inheritance pattern in 11 families. The motor domain of KIF1A is a hotspot for disease causing variants in autosomal dominant spastic paraplegia, similar to mental retardation type 9 and recessive spastic paraplegia type 30. However, unlike these allelic disorders, dominant spastic paraplegia was also caused by loss-of-function variants outside this domain in six families. Finally, three missense variants were outside the motor domain and need further characterization. In conclusion, KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant spastic paraplegia in our cohort (6–7%). The identification of KIF1A loss-of-function variants suggests haploinsufficiency as a possible mechanism in autosomal dominant spastic paraplegia. © 2019, The Author(s).

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?

Denna text är utskriven från följande webbsida:
http://gu.se/forskning/publikation/?feedbackForm=true&returnAddress=http%3A%2F%2Fgu.se%2Fforskning%2Fpublikation%2F%3Fprint%3Dtrue%26publicationId%3D289744&recipientName=Webbredaktion&encodedEmail=YW5uaWthLndhbGxAZ3Uuc2U&publicationId=289744
Utskriftsdatum: 2020-05-29