Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Localization of a gene fo… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Mihailo Vujic
Katarina Ejeskär
Jan Wahlström
A Lundberg
C Langmaack
Tommy Martinsson
Publicerad i American journal of human genetics
Volym 57
Nummer/häfte 5
Sidor 1104-13
ISSN 0002-9297
Publiceringsår 1995
Publicerad vid Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Avdelningen för pediatrik
Sidor 1104-13
Språk en
Länkar www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.f...
Ämnesord Chromosome Mapping, Chromosomes, Human, Pair 3, Genetic Linkage, Humans, Infant, Newborn, Lod Score, Osteochondrodysplasias, genetics, Pedigree, Polymorphism, Genetic, Recombination, Genetic, Syndrome
Ämneskategorier Medicinsk genetik, Molekylär medicin

Sammanfattning

Larsen syndrome (LS) is a skeletal dysplasia (osteochondrodysplasia) in which multiple dislocations of the large joints are the major feature. Nosology in this group of diseases, which constitutes 8% of Mendelian disorders in man, is primarily based on clinical and radiographic features. Hopes for more accurate classification grounds are currently being met by progress in elucidation of underlying genetic defects. We have performed linkage analysis in a large Swedish kindred with autosomal dominant LS and found the gene (LAR1) to be strongly linked to chromosome 3p markers (Zmax = 13.4 at (theta = .00). Recombination analysis indicates that the LAR1 locus is located in a region defined distally by D3S1581 and proximally by D3S1600, which cytogenetically maps to chromosome region 3p21.1-14.1. Linkage and recombination analysis of a COL7A1 PvuII intragenic polymorphism versus LS and chromosome 3 markers indicate that COL7A1 is located close to, but distinct from, the LAR1 locus.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?