Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Effect of nitisinone (NTB… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Jean Larochelle
Fernando Alvarez
Jean-François Bussières
Isabelle Chevalier
Louis Dallaire
Josée Dubois
Frédéric Faucher
Daphna Fenyves
Paul Goodyer
André Grenier
Elisabeth Holme
Rachel Laframboise
Marie Lambert
Sven Lindstedt
Bruno Maranda
Serge Melançon
Aicha Merouani
John Mitchell
Guy Parizeault
Luc Pelletier
Véronique Phan
Piero Rinaldo
C Ronald Scott
Charles Scriver
Grant A Mitchell
Publicerad i Molecular genetics and metabolism
Volym 107
Nummer/häfte 1-2
Sidor 49-54
ISSN 1096-7206
Publiceringsår 2012
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
Sidor 49-54
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.05....
Ämneskategorier Klinisk medicin

Sammanfattning

Hepatorenal tyrosinemia (HT1, fumarylacetoacetate hydrolase deficiency, MIM 276700) can cause severe hepatic, renal and peripheral nerve damage. In Québec, HT1 is frequent and neonatal HT1 screening is practiced. Nitisinone (NTBC, Orfadin ®) inhibits tyrosine degradation prior to the formation of toxic metabolites like succinylacetone and has been offered to HT1 patients in Québec since 1994.

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?