Till sidans topp

Sidansvarig: Webbredaktion
Sidan uppdaterades: 2012-09-11 15:12

Tipsa en vän
Utskriftsversion

A SCA7 premutation may be… - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

A SCA7 premutation may be a novel Mendelian modifier of MS course: A case report

Artikel i vetenskaplig tidskrift
Författare Christina Sundal
Markus Axelsson
L. Wiklund
Christopher Lindberg
Oluf Andersen
Publicerad i Multiple Sclerosis and Related Disorders
Volym 31
Sidor 148-150
ISSN 2211-0348
Publiceringsår 2019
Publicerad vid Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik
Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för klinisk neurovetenskap
Sidor 148-150
Språk en
Länkar dx.doi.org/10.1016/j.msard.2019.04....
Ämnesord Comorbidity, Mendelian, Multiple sclerosis, Premutation, SCA7, ataxin 7, adult, Article, ATXN7 gene, case report, cerebellar ataxia, clinical article, clinical feature, disability, disease course, disease severity, follow up, gene mutation, human, male, nuclear magnetic resonance imaging, onset age, polymerase chain reaction
Ämneskategorier Neurovetenskaper, Medicinsk genetik

Sammanfattning

A proportion of patients with the phenotype of complex genetic disorders carry dominantly inherited Mendelian traits, exemplified by hereditary spastic paraparesis influencing pyramidal symptoms in some MS cases. We here describe a mutable ATXN7 gene, a SCA7 premutation, in a patient fulfilling contemporary definitions of primary progressive MS. His onset age, and onset with a severely progressive cerebellar ataxia syndrome, was outside the reported range of symptoms in a representative MS material. We suggest that an ATXN7 premutation is a novel genetic modifier of the course of MS. © 2019

Sidansvarig: Webbredaktion|Sidan uppdaterades: 2012-09-11
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?