Till sidans topp

Sidansvarig: Växeln
Sidan uppdaterades: 2018-11-25 19:37

Tipsa en vän
Utskriftsversion

Carola Hedberg Oldfors - Göteborgs universitet Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Kontaktformulär








 


OBS! Vill du ha svar, ange e-post eller telefonnummer!




Carola Hedberg Oldfors

Forskare

Carola Hedberg Oldfors
Forskare
Akademisk grad: Doktor,
carola.oldfors@gu.se

Postadress: Box 100, 40530 Göteborg
Besöksadress: Medicinaregatan 3B , 41390 Göteborg


Avdelningen för Laboratoriemedicin vid Institutionen för biomedicin (Mer information)
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
Besöksadress: Gula stråket 8 , 413 45 Göteborg

Senaste publikationer

Glycogenin is dispensable for glycogen synthesis in human muscle and glycogenin deficiency causes polyglucosan storage.
Kittichate Visuttijai, Carola Oldfors Hedberg, Christer Thomsen, Emma Glamuzina, Cornelia Kornblum et al.
The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2020
Artikel i vetenskaplig tidskrift

An AARS variant as the likely cause of Swedish type hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
Christina Sundal, Susana Carmona, Maria Yhr, Odd Almström, Maria Ljungberg et al.
Acta Neuropathologica Communications, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Functional characterization of GYG1 variants in two patients with myopathy and glycogenin-1 deficiency
Carola Oldfors Hedberg, W. De Ridder, O. Kalev, K. Bock, K. Visuttijai et al.
Neuromuscular Disorders, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Long-term follow-up and characteristic pathological findings in severe nemaline myopathy due to LMOD3 mutations
Eva Michael, Carola Oldfors Hedberg, Philip Wilmar, Kittichate Visuttijai, Anders Oldfors et al.
Neuromuscular Disorders, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24
Carola Oldfors Hedberg, Alexandra Abramsson, D. P. S. Osborn, O. Danielsson, A. Fazlinezhad et al.
Human Molecular Genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
Elizabeth Jennions, Carola Oldfors Hedberg, Anna-Karin Berglund, Gittan Kollberg, Carl-Johan Törnhage et al.
Journal of inherited metabolic disease, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Visar 11 - 20 av 49

2019

Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment
P. Laforet, M. Inoue, E. Goillot, C. Lefeuvre, U. Cagin et al.
Acta Neuropathologica Communications, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

2018

Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
R. Ávila-Polo, E. Malfatti, X. Lornage, C. Cheraud, I. Nelson et al.
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2018
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation
Carola Oldfors Hedberg, A. Mensch, Kittichate Visuttijai, G. Stoltenburg, D. Stoevesandt et al.
Acta Neurologica Scandinavica, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2018
Artikel i vetenskaplig tidskrift

2017

Cardiomyopathy as presenting sign of glycogenin-1 deficiency-report of three cases and review of the literature.
Carola Oldfors Hedberg, Emma Glamuzina, Peter Ruygrok, Lisa J Anderson, Perry Elliott et al.
Journal of inherited metabolic disease, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2017
Artikel i vetenskaplig tidskrift

2016

A novel neuromuscular form of glycogen storage disease type IV with arthrogryposis, spinal stiffness and rare polyglucosan bodies in muscle
E. Malfatti, C. Barnerias, Carola Oldfors Hedberg, C. Gitiaux, A. Benezit et al.
Neuromuscular Disorders, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency.
Carola Oldfors Hedberg, Niklas Darin, Mia Olsson Engman, Zacharias Orfanos, Christer Thomsen et al.
European journal of human genetics : EJHG, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2016
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Visar 11 - 20 av 49

Sidansvarig: Växeln|Sidan uppdaterades: 2018-11-25
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?