Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Carola Hedberg Oldfors

Forskare

Översikt Publikationer Portfolio UNDEFINED UNDEFINED

Carola Hedberg Oldfors
Forskare
Akademisk grad: Doktor,
carola.oldfors@gu.se

Postadress: Box 100, 40530 Göteborg
Besöksadress: Medicinaregatan 3B , 41390 Göteborg

Avdelningen för Laboratoriemedicin vid Institutionen för biomedicin (Mer information)
Sahlgrenska universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
Besöksadress: Gula stråket 8 , 413 45 Göteborg

Publikationsämnen

Senaste publikationer

An AARS variant as the likely cause of Swedish type hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
Christina Sundal, Susana Carmona, Maria Yhr, Odd Almström, Maria Ljungberg et al.
Acta Neuropathologica Communications, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

TANGO2 deficiency as a cause of neurodevelopmental delay with indirect effects on mitochondrial energy metabolism.
Elizabeth Jennions, Carola Oldfors Hedberg, Anna-Karin Berglund, Gittan Kollberg, Carl-Johan Törnhage et al.
Journal of inherited metabolic disease, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Prenatal onset of mitochondrial disease is associated with sideroflexin 4 deficiency
Kalliopi Sofou, Carola Oldfors Hedberg, Gittan Kollberg, Christer Thomsen, Åsa Wiksell et al.
Mitochondrion, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Cardiomyopathy with lethal arrhythmias associated with inactivation of KLHL24
Carola Oldfors Hedberg, Alexandra Abramsson, D. P. S. Osborn, O. Danielsson, A. Fazlinezhad et al.
Hum Mol Genet, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Danon disease presenting with early onset of hypertrophic cardiomyopathy and peripheral pigmentary retinal dystrophy in a female with a de novo novel mosaic mutation in the LAMP2 gene
M. Meinert, E. Englund, Carola Oldfors Hedberg, Anders Oldfors, B. Kornhall et al.
Ophthalmic Genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Long-term follow-up and characteristic pathological findings in severe nemaline myopathy due to LMOD3 mutations
Eva Michael, Carola Oldfors Hedberg, Philip Wilmar, Kittichate Visuttijai, Anders Oldfors et al.
Neuromuscular Disorders, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Mitochondrial complex IV deficiency caused by a novel frameshift variant in MT-CO2 associated with myopathy and perturbed acylcarnitine profile
Sara Roos, Kalliopi Sofou, Carola Oldfors Hedberg, Gittan Kollberg, Ulrika Lindgren et al.
European Journal of Human Genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2019
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
R. Ávila-Polo, E. Malfatti, X. Lornage, C. Cheraud, I. Nelson et al.
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2018
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy
Carola Oldfors Hedberg, Christopher Lindberg, Anders Oldfors
Neurology-Genetics, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2018
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Polyglucosan myopathy and functional characterization of a novel GYG1 mutation
Carola Oldfors Hedberg, A. Mensch, Kittichate Visuttijai, G. Stoltenburg, D. Stoevesandt et al.
Acta Neurologica Scandinavica, Artikel i vetenskaplig tidskrift 2018
Artikel i vetenskaplig tidskrift

Direkt till fulltext
på webbsida

Läs mer

Visar 1 - 10 av 45