22q11-deletionssyndrom -- psykisk hälsa i ett livsperspektiv

Bild

Denna gång handlar forskarhörnan om psykisk hälsa vid 22q11-deletionssyndrom (22q11ds). Lena Wallin är specialistläkare i barn- och ungdomspsykiatri och doktorand vid Gillbergcentrum. Hon arbetar kliniskt inom barn- och ungdomspsykiatrin, framförallt med barn och unga med bipolära eller psykotiska syndrom, tvångssyndrom, tics och med selektiv mutism. Lenas doktorandprojekt har titeln ”Psykisk hälsa vid 22q11-deletionssyndrom från barndom till vuxen ålder: en prospektiv longitudinell studie av 90 personer”.

Hur väcktes ditt intresse för forskning? Vilka frågor intresserar dig och hur kom du in just på denna forskning?

Jag hade redan under läkarutbildningen och senare under mina tidiga kliniska år haft en önskan och ett driv att fördjupa mig mer, att läsa på och skaffa ökade kunskaper inom det jag arbetar med. Att veta och kunna mer, är inte bara av klinisk betydelse utan det gör också arbetet roligare och intressantare. Att forska inom ett område som har en tydlig klinisk koppling och som dessutom ligger nära det område jag arbetar med i den kliniska vardagen passar mig bra. Jag har länge haft ett stort intresse för bipolära och psykotiska syndrom och det var i arbetet med patienter med dessa symtom som jag först kom i kontakt med 22q11ds. När jag så fick höra att man på GNC planerade att göra en uppföljningsstudie, som särskilt skulle titta på psykisk hälsa hos vuxna med 22q11ds, tog jag chansen. Att som barn- och ungdomspsykiater få möjlighet att följa upp en grupp personer i vuxen ålder är extra givande.

Berätta lite om bakgrunden till projektet. Vad handlar er forskning om?

22q11ds är en genetisk sjukdom som cirka 1/4000 föds med, vilket innebär cirka 2000 personer i Sverige, men det finns sannolikt ett mörkertal. Vid 22q11ds är ofta flera olika organ påverkade. Vanligt är hjärt- och gommissbildningar, underutveckling av brässen eller bisköldkörteln. Påverkan på hjärnan visar sig ofta senare i livet i form av varierande grad av kognitiva svårigheter och psykiatriska sjukdomar.
Vanliga symptom är medfödda hjärtfel, infektioner, uppfödningssvårigheter, tal- och språksvårigheter, utvecklingsförseningar och svårigheter i socialt samspel. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från lindriga till svåra. Effekter på hjärnan kan ses i form av kognitiv nedsättning, beteendeproblem samt neuropsykiatriska och psykiatriska symtom.
De få långtidsuppföljningar som är gjorda har visat ökad förekomst av autism, ADHD, ångestsyndrom, affektiva syndrom och schizofreni/psykotiska syndrom. 22q11ds anses vara den starkaste molekylärgenetiska riskfaktorn för psykos. Risken för psykos är 20–25 gånger högre än för allmänna populationen och 10 gånger högre än för andra utvecklingsförsenade grupper.

Hur ser studieupplägget ut?

Vi avser att bjuda in personer med syndromet som tidigare ingått i en studie vid GNC (Niklasson et al 2007), och som är fyllda 18 år, vilket är cirka 90 av de ursprungliga 100. Även förälder inbjuds att delta. Studiedeltagaren deltar i intervju, fyller i självskattningsformulär, genomgår neuropsykologisk testning, test med ögonrörelsekamera och sedvanlig läkarbedömning. I studien ingår blodprovstagning för genetisk analys och aminosyraanalys. Förälder intervjuas och får fylla i frågeformulär om deltagarens utveckling. I undersökningen medverkar bland andra psykolog Professor Eva Billstedt och sjuksköterska Ingrid Vinsa.

Vad är syftet med studien?

Förutom att undersöka och följa upp förekomst av neuropsykiatriska symtom och inlärningssvårigheter, tittar vi även på förekomst och typ av psykiatriska sjukdomar samt utveckling av dessa över tid. Vi tittar på om personer med 22q11ds och samsjuklighet med ADHD, autism eller utvecklingsstörning har ökad risk att insjukna i psykos eller andra psykiatriska sjukdomar. Vi tar blodprov för analys av genetiska markörer och/eller specifika aminosyraavvikelser som är associerade med utveckling av vissa psykiatriska och neuropsykiatriska symtom. Dessutom vill vi på ett systematiskt sätt bedöma livskvalitet i vuxen ålder.

Har ni några preliminära resultat?

Resultaten hittills talar för en ökad förekomst av psykotiska symtom (ungefär samma incidens som tidigare studier visat). Det som möjligen skiljer är att en ganska stor andel av personerna som haft psykotiska symtom haft det i samband med depression eller vid hög påfrestning och stress. Vi ser också en ökad förekomst av andra psykiatriska syndrom, såväl affektiva som ångestsyndrom. Trots att psykiatriska symtom är vanligare, är det få som har kontakt med, eller regelbunden uppföljning inom psykiatrin eller annan sjukvård för de psykiatriska symtomen.

Vad är målet med er uppföljningsstudie? Vilken klinisk och praktisk betydelse kan er forskning leda till i praktiken?

Genom att vi får reda på mer om spektrumet av kognitiva, beteendemässiga, neuropsykiatriska och psykiatriska symtom samt livskvalitén hos individer med 22q11ds kan vi bygga en större kunskapsbas för att möjliggöra förbättrad diagnostik och vård för dessa personer. Ökad kunskap om symtomutvecklingen över tid och identifiering av genetiska riskfaktorer kan förbättra chanserna till tidig diagnos och behandling, vilket möjligen förbättrar sjukdomsförloppet i fråga vid exempelvis psykos eller schizofreni.

Slutligen kan identifiering av genetiska riskfaktorer vid 22q11ds bidra till förståelse för den genetiska grunden för beteenden och för svårare psykiatriska störningar som schizofreni och bipolär sjukdom.