Anna Öfverholm: Bedömning och hantering av risk för ärftlig cancer
I familjer med ärftlig cancer blir friska personer erbjudna en utredning för att kunna få en riskbedömning. Anna Öfverholms forskning handlar om hur både sjukvården och friska släktingar hanterar kunskapen om ärftlig risk för cancer.
ANNA ÖFVERHOLM
Disputation: 22 november 2024 (klicka för mer info)
Doktorsavhandling: Cancer genetic risk assessment, studies on genetic testing, genetic counselling and risk management
Ämnesområde: Onkologi
Sahlgrenska akademin, Institutionen för kliniska vetenskaper
Cancergenetiska mottagningen på Sahlgrenska Universitetssjukhuset gör sedan 25 år tillbaka utredningar av friska personer i familjer där det finns ärftlig cancer.
– Många som kommer till oss är friska men vill veta om de bär på arvsanlag som ger hög risk för en viss sorts cancer och om de kan gå på kontroller eller till och med operera sig förebyggande. Vi erbjuder dem samtal och genetisk testning, säger Anna Öfverholm, läkare som jobbar både på Klinisk genetik och på cancergenetiska mottagningen.
Det finns klara fördelar med att ta reda på sitt arv men också besvärliga nackdelar, enligt Anna Öfverholm.
– Trots medicinska och labtekniska framgångar kvarstår kärnfrågor kring hur man hanterar kunskap om risk, hur effektivt man kan kontrollera risk, och hur det blir för patienten som är frisk-men-med-risk. Det är viktigt och spännande att få veta hur familjerna upplever de här sakerna och hur vi i sjukvården kan hantera det så bra som möjligt.
BRCA och utökat gentest
Kvinnor som bär på mutationer i de så kallade BRCA-generna har en kraftigt ökad risk för både bröstcancer och äggstockscancer.
– Vi har gjort en studie i Västra Götalands-regionen om hur det går för friska kvinnor som bär på BRCA-anlag och som valt riskreducerande kirurgi. Och i en nationell studie beskriver vi utökningen av gentester vid ärftlig bröstcancer från de välkända BRCA-generna till en panel med flera måttlig- och högriskgener, säger Anna Öfverholm.
Hur är det att få brev om cancerrisk?
Två andra studier i avhandlingen handlar om genetisk vägledning och informationsspridning i familjen.
– I den ena har vi undersökt berörda friska släktingars upplevelse av att få brev från sjukvården om ärftlig risk. Det etablerade sättet i Sverige och internationellt är annars att patienterna själva informerar sina familjemedlemmar om att det finns ett arvsanlag och att man kan söka sig till sjukvården för egen utredning, berättar Anna Öfverholm och fortsätter:
– I den andra studien har vi undersökt attityder hos läkare, sjuksköterskor och genetiska vägledare i cancersjukvården och på cancergenetiska mottagningar kring att prata med patienter om att deras släktingar också kan vara berörda av ett genetiskt testresultat.
Det roliga är ibland det svåra
Kan du berätta om något viktigt forskningsresultat och vilken praktisk nytta det kan ge?
– Studierna har fördjupat vår kunskap om friska släktingars upplevelse av få information om risk, och om vårdpersonals attityd till att prata med sina patienter om att det finns andra som är berörda av utredningsresultatet. Det belyser att vi kan behöva utveckla befintliga arbetssätt inom cancersjukvården och även kanske klargöra och underlätta sjukvårdens och patientens gemensamma ansvar när det gäller att släktingar faktiskt nås av information för att kunna välja om de vill veta mer för egen del.
Vad har varit roligt respektive svårt med doktorandprojektet?
– Det roligaste är när jag fått vara i ett kreativt samarbete med kollegor med olika kompetens, och att jag fått prova olika slags forskningsmetodik. Det som har varit roligt har ibland också varit det svåra.
Text: Jakob Lundberg