Hjärnhälsa vid endokrina och metabola sjukdomar – studier från neonatal screening till vuxen ålder

Sammanfattning av forskning

Vi studerar hjärnhälsa vid primär binjurebarkssvikt och medfödda metabola sjukdomar under olika utvecklingsfaser i livet från fosterutvecklingen till vuxen ålder och betydelsen av tidig diagnos och olika behandlingsstrategier.

Dagens behandlingsstrategier vid primär binjurebarkssvikt (CAH och Addisons sjukdom (AAD)) är inte optimala. CAH diagnosticeras via neonatala screeningen och AAD oftast i vuxen ålder. Behandling med kortison kan påverka metabol och psykisk hälsa, minnesfunktioner och välbefinnande. Vi studerar hur kronisk kortisonbehandling vid primär binjurebarkssvikt och fosterbehandling vid CAH påverkar hjärnans utveckling, den kognitiva förmågan och hjärnans struktur/funktionella nätverk från barndom till vuxen ålder. Risk gentemot nytta av den prenatala terapin utvärderas. I en europeisk multicenterstudie utvecklar vi tidig non-invasiv prenatal diagnostik av CAH.

Sedan 2010 ingår 22 medfödda metabola sjukdomar (MMS) i neonatala screeningen vilket möjliggör tidig diagnos och behandling. Behandling vid MMS är krävande då man från tidig ålder måste följa specialdiet tillsammans med annan medicinering. Suboptimal behandling kan leda till mentala och fysiska hälsokomplikationer, nedsatt livskvalitet och höga sjukvårdskostnader för samhället. Lite är känt avseende långtidsutfall av hjärnhälsa, kognitiv funktion och välbefinnande i relation till ålder vid behandlingsstart. Vi studerar långtidsutfall av hjärnhälsa, kognitiv förmåga och livskvalité hos barn och vuxna med MMS. Hjärnstruktur och funktion (med fMRI, MRS), kognitiv funktion, självskattad livskvalitet och följsamhet till behandling studeras. Projektet kommer att förbättra vår förståelse av sjukdomarnas naturalförlopp och betydelsen av tidig diagnos och behandling avseende hjärnans utveckling.

Våra studier kommer att förbättra vården för patienter med primär binjurebarkssvikt och medfödda metabola sjukdomar med målet att minska hälsokomplikationerna, bevara hjärnhälsa och öka livskvalitén.