Möt Sirkku Peltonen – hudprofessorn som går på djupet

Neurofibromatoser NF tillhör de ärftliga tumörsyndromen och påverkar många organ i kroppen, inte bara huden utan även skelett, ögon, blodkärl, perifera- och centrala nervsystemet samt hormonsystem*. N i neuro står för nerv och F för fibrom eller bindvävsknuta.

- Att ha god kunskap inom cell- eller molekylärbiologi och genetik är extra viktigt vid mötet med dessa patienter säger, Sirkku Peltonen, vår nya professor i dermatologi och venereologi, vid Sahlgrenska Akademin, institutionen för kliniska vetenskaper.

Det fascinerande är att inte stanna vid vad som först möter ögat - hudens yta, utan att förstå hur allt hänger samman från cell till hel människa

Med åren, och med ett utökat intresse för epidemiologi, har hon även börjat förstå att NF-diagnoserna påverkar mycket av den psykosociala vardagen inte bara för personen med NF utan för hela familjen och även samhället.

Hon har sedan många år tillbaka, hemma på Åbo Universitetssjukhus, en egen mottagning för NF och andra genetiska hudsjukdomar. Dit kommer du på remiss från din behandlande läkare för konsultation och genomgång.

- Det är den enda mottagningen med just NF som specialitet, annars finns det mottagningar för andra genodermatoser på alla universitetssjukhus i Finland. Expertteamet, som vår mottagning har tillgång till, består av medlemmar från tio olika specialiteter. Även min man Juha Peltonen, professor i anatomi och cellbiologi ingår i teamet.

Bild

Sirkku Peltonen lockades till Sahlgrenska akademin genom vår platsannons i Finlands läkartidning Lääkärilehti. Hon flög hit för en intervju i november 2019 och när dom enats om detaljerna var planen att Sirkku skulle börja i augusti 2020. Ingen kunde väl då ana att en pandemi var på ingående.

- Att veckopendla som jag först tänkte fungerar inte eftersom flygen i princip slutat gå, och hela resan med tåg från Göteborg via färja från Stockholm och hem tog drygt ett halvt dygn, sedan 10 dagars karantän hemma. Så jag har mest varit kvar här i Sverige. Min första tid här har väl inte varit så social och lättsam som man kunnat önska, men alla jag möter är så vänliga och rara. Så har jag trivts riktigt bra i jobbet, säger hon med sin gemytliga finska accent.

Hon försöker nu ta vara på tiden på bästa sätt, tills dess att allt fler är vaccinerade och samhället kan återfå en mer öppen form. Att kunna få möta studenter och kolleger och vara mer delaktig är något hon verkligen ser fram emot.

Grundforskning i USA och disputation innan sin läkarexamen
Hon är uppvuxen nordöst om Helsingfors i Lahtis , Finlands åttonde största stad. Men det var ingen universitetsstad, så när det var dags att läsa vidare, flyttade hon till Åbo eller Turku som staden heter på finska, för att börja på läkarprogrammet där 1983.

- Det var först under sista året på gymnasiet som jag bestämde mig för att det var just läkare jag ville bli. Vi hade inga läkare i släkten då. Innan dess fanns ett stort intresse för naturvetenskap och människor, men jag ville varken bli jurist eller biolog, så då blev läkare ett naturligt val, säger Sirkku Peltonen. Ett val hon aldrig ångrat.

Efter två år på läkarlinjen började hon även forska vid sidan av studierna, vilket hon fortsatt med under ytterligare två år. Det var cellerna och grundforskningen som fångade hennes intresse. Något hon i dag är väldigt tacksam för.

- Efter fjärde året på universitetet fick jag sedan möjlighet att flytta till Philadelphia i USA för att fortsätta min forskning vid Thomas Jefferson University, Department of Dermatology & Cutaneous Biologi. Där var jag mellan 1987–89, och det var också där jag gjorde klart min avhandling, kring grundforskning om nervens bindvävnad och neurofibromer, titeln var The perineurial cell: expression of extracellular matrix genes in normal peripheral nerve and in cutaneous neurofibromas. Men det var först hemma i Åbo 1989 som jag disputerade och sedan gick klart de två sista åren av ”läkarskolan”, berättar Sirkku Peltonen.

Det var två intensiva år i USA där hon lärde sig mycket om forskningens förutsättningar och mycket om grundforskning och labbmiljöer. Erfarenheter hon menar att fler skulle ha nytta av tidigt i sin yrkesbana, både som läkare och forskare.

-Avdelningen för dermatologi som jag arbetade på leddes av en finsk professor, Jouni Uitto, en stark personlighet. Han var inte så känd då, men nu är han internationellt erkänd för sin forskning om bindvävsbiologi och molekylär genetik i samband med hudsjukdomar. Han är fortfarande kvar som professor och överläkare på Thomas Jefferson.

Hon lärde sig mer om huden, hudens struktur och gener som orsakar hudsjukdomar. Och hade kollegor där som klonade gener för några genetiska hudsjukdomar, och sedan dess har hon alltså varit fortsatt fascinerad av detta forskningsområde.

Tufft med läkarjobb gav en postdoc och ett första barn istället
- När jag var klar med min examen i början på 90-talet var Finland i en lågkonjunktur och det var nästan omöjligt att hitta jobb som läkare. Då påbörjade jag istället en postcoc vid universitetet i Uleåborg (Oulu) i norra Österbotten i Finland, på avdelningen för Medicinskt Biokemi. De hade bra finansiering där och jag var forskare på ett laboratorium i ett och ett halvt år. Min man Juha fick också jobb vid Uleåborg universitetet i anatomi och cellbiologi.

Men så flyttade de hem till Åbo när första barnet kom, och under en period hade hon vikariat som ST läkare på Hudkliniken på Åbo Universitetssjukhus.

Efter sin ST med specialisering inom dermatologi, fick hon en lektorstjänst som hon trivts mycket bra med, hon tycker om den pedagogiska biten och har samtidigt kunnat fortsätta både på klinik och med sin forskning. Där har hon blivit kvar i nästan 20 år.

- Men jag har de senaste åren känt att jag vill gå vidare i min karriär, så när jag såg annonsen om professuren i dermatologi och venereologi, så skickade jag in min ansökan direkt.

Nationella kvalitetsregister ger bra förutsättningar för epidemiologisk forskning
Grundforskning är viktigt tycker Sirkku Peltonen, och det har varit en bra bakgrund och erfarenhet att stå på i alla hennes forskning. Men epidemiologi är det hon nu allt mer satsar sin tid på. Det vill säga hur olika miljöfaktorer, uppväxt, levnadsvanor och andra livsvillkor tillsammans med genetiska faktorer påverkar vår hälsa och våra sjukdomar. Både på individnivå och hos en befolkning.

- Jag har redan i Finland gjort forskning kring epidemiologi och NF, och planerat att bredda till andra sällsynta hudsjukdomar. Ett arbete jag nu fortsätter med i min nya position i Sverige.

Hon har startat en mindre forskningsgrupp här vid Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska universitetssjukhuset, där två hudspecialister redan ingår och där hon nu hoppas kunna knyta doktorander samt även läkarstudenter som önskar studera och forska samtidigt, precis som hon själv gjorde, en gång i tiden.

- Situationen vad det gäller forskningsfinansieringen är svår i Finland, så att få komma till Sverige, som har en helt annan situation, känns enormt förmånligt. Och Peter Naredis villkor, för att få mig till Sverige gick inte att tacka nej till, säger Sirkku med ett finsksjungande skratt.

Hon lyfter också det positiva faktum att vi både i Finland och Sverige har så bra nationella register och kvalitetsregister att forska på.

Information på bred front ökar förståelsen för sällsynta sjukdomar
Det finns i dag cirka 100 ICD-koder för sällsynta hudsjukdomar, men Sirkku Peltonen menar att det egentligen finns ett tusental till. NF är en av de ”vanligaste” sällsynta sjukdomarna, men för vissa diagnoser finns det så få drabbade att det inte går att direkt forska kring dem.

Socialstyrelsen i Sverige har numera valt att samla dessa sällsynta sjukdomar och tillstånd under rubriken ”Sällsynta hälsotillstånd".

En hudmottagning för genetiska hudsjukdomar välkomnas nu
I hennes anställningsavtal ingår även att hon har en klinisk överläkartjänst inom hudsjukdomar, och hon kommer med start nu i februari att ha en egen mottagning för genetiska hudsjukdomar på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

- På sjukhuset behöver vi också en expertgrupp kring NF, eftersom personer med diagnosen ofta har problem från flera olika organ samtidigt. Jag hoppas att jag nu tillsammans med Centrum för Sällsynta diagnoser på Sahlgrenska Universitetssjukhuset kan bidra med ett team från olika kliniker som möter dessa patienter.

Bild

Studentutbildningen - något hon vill satsa mer tid på
Förutom sin forskning så deltar Sirkku Peltonen i studentutbildningen och bidra med sina erfarenheter där. Men mycket var redan färdigplanerat när hon kom, och hösten blev som sagt annorlunda på grund av pandemin och restriktionerna, så den mesta av studentkontakten har varit digital. Nu under våren blir det fortsatt digitala föreläsningar men till hösten hoppas hon även kunna möta studenterna i mer ”traditionella” fysiska möten.

Att få fler att intressera sig för grundforskning är en av utmaningarna
- I många länder är varken medicinstudenter eller läkare så intresserade av grundforskning, och om grundforskning bara görs av doktorander och forskare som inte är läkare så saknas den kliniska orienteringen som skapar viktiga frågor baserade på den kliniska vardagen.

Om man inte vet något om cell- eller molekylärbiologi och genetik kan det också vara svårt att förstå verkningsmekanismen bakom nya mediciner mot cancer, inflammatoriska sjukdomar eller de nya vaccinerna och liknande, menar hon. Hon önskar att fler fortsatte att forska när de blev klara med sin avhandling, att de vågade satsa och gå vidare och fördjupade sig.

- Sällsynta sjukdomar är inte någon filateli som en del vill påtala, och att de som forskar inom detta fält, bara är ute efter att hitta något alldeles unikt. Där har de fel, det är faktiskt så att sällsynta sjukdomar inte bara har medicinska konsekvenser för ”patienten” utan även påverkar andra faktorer i personens liv, som dennes social och kognitiva förmågor. Men här finns ett ännu bredare perspektiv, för tillståndet får också konsekvenser för andra ”friska” familjemedlemmar.

Utbildning, jobb och löneutveckling påverkas vid Neurofibromatos
Hennes och hennes mans forskargrupp i Finland har just fått en publikation, accepterad innan jul ”A rare disease and education: Neurofibromatosis type 1 decreases educational attainment”.

- Där visar vi att finländare med NF1 ofta har en ganska låg utbildning, och därför inte läser vidare. Speciellt de som utvecklar cancer på grund av sin NF. Vi såg även att syskonen inte heller har någon högre utbildning jämfört med andra finska ungdomar, trots att de själva inte har NF. Nästa publikation vi jobbar på visar att yrkesbana och löneutveckling under hela livet påverkas negativt av NF jämfört med kontrollerna utan NF.

Hon samarbetar i ovan studier med forskare även inom arbetsmarknad- och hälsoekonomi.

Hon hoppas nu att hennes forskning även kan hjälpa andra, som till exempel myndigheter, att förstå att sällsynta tillstånd inte bara påverkar personer med NF utan även deras familjer på ett långt mycket vidare plan än vi hittills trott.

- Jag vill att även allmänheten skall förstå att hudsjukdomar, som dessa, inte bara sitter lite ytligt på huden, utan att de egentligen har de stora konsekvenser som man behöver ta hänsyn till inte bara inom vården. Detta gäller ju för fler sällsynta sjukdomar, så klart.