Nytt verktyg för identifiering av pseudogener i människans genom - utvecklat tillsammans med Sahlgrenska universitetssjukhuset
Ett nytt, open access bioinformatikverktyg (PΨFinder) har utvecklats för identifiering och visualisering av pseudogener (PΨgs). Pseudogener finns i hela det mänskliga genomet men trots det är lite kännt om deras funktion och betydelse. Att kunna identifiera dem och deras plats vid specifika sjukdomstillstånd kommer därför ge ny och viktig vägledning för bland annat förbättrad diagnostik.
Användarvänlig visualisering av resultaten
PΨFinder-verktyget kan automatiskt identifiera nya PΨgs från DNA-sekvenseringsdata och med hög precision (95,92%) bestämma deras placering i genomet. Verktyget genererar högkvalitativa datavisualiseringar och tabeller som underlättar tolkningen av resultaten och kan vägleda den experimentella valideringen.
- Verktyget hjälper oss att "fiska ut" pseodugenerna ur prover och sedan kan vi experimentellt validera dem och försöka tolka deras betydelse. Vi kan exempelvis använda detta som ett komplement till analys och utvärdering av genomikdata i ärftlig cancer och andra genetiska sjukdomar, säger Anna Rohlin, sjukhusgenetiker inom klinisk genetik på Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Läs den vetenskapliga artikeln om PΨFinder som publicerats i BMC Bioinformatics
Utvecklat tillsammans med sjukhuset
Projektet finansieras av Stiftelsen för Strategisk Forskning, SSF, och teamet bakom verktyget består av experter från Bioinformatics Core Facility tillsammans med forskare från Institutionen för Biomedicin samt Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
- Det här samarbetet har varit avgörande för att utveckla verktyget och göra det användbart och tillgängligt för kliniskt arbete. När Anna Rohlin och hennes team först kontaktade oss för att bekräfta om materialet de hade hittat faktiskt var pseudogener, skapade vi det här verktyget. Och vi fann att det också kan vara användbart för att skanna andra typer av prover, säger Marcela Dávila , chef på Bioinformatics Core Facility.
Finansiering från SSF
Ett av målen för SSF är att bidra till bidra till att skapa forskningsinstrument, metoder och tekniker samt
stötta kompetens för forskningsinfrastruktur.
Verktyget som nu utvecklats via Bioinformatics Core Facility är tillgängligt under GPLv3-licensen och har öppen åtkomst.
- Alla forskare är välkomna att kontakta oss för support, och verktyget finns öppet för åtkomst och kan laddas ner från vår GitHub-sida där du också kan hitta resultat från andra SSF-projekt," säger Marcela Dávila.