Fetalt alkoholsyndrom

Vad är fetalt alkoholsyndrom?

Fetalt alkoholsyndrom kan uppstå som ett resultat av att modern konsumerar alkohol under graviditeten. Prenatal exponering för alkohol under graviditeten kan leda till skador på fostret och är för närvarande den vanligast förekommande orsaken till födelsedefekter och utvecklingsavvikelser som bevisligen kan förebyggas. Barn som har exponerats för alkohol under fosterstadiet kan orsakas ett flertal negativa effekter, bland annat beteendeavvikelser såväl som fysiska och kognitiva avvikelser. De negativa effekterna kan vara stora eller små men varar i regel livet ut. 1973 blev FAS allmänt erkänd diagnos. Några år senare konstaterade en forskningsgrupp i Göteborg att, av alla kända hälsorisker relaterade till en giftig substans som kan förebyggas, är skador på fostret den vanligaste. För närvarande får dock flertalet individer med syndromet inte någon riktig diagnos, och detta är delvis på grund av bristen på allmänt accepterade diagnostiska kriterier och riktlinjer för remiss.

De skadliga effekterna av prenatal eller intrauterin exponering för alkohol benämns med en samlingsterm som fetalt alkoholspektrum-avvikelser (FASD). Spektrumet inkluderar:

• Fullfjädrat fetalt alkoholsyndrom (FAS)
• Partiellt fetalt alkoholsyndrom (pFAS)
• Alkoholrelaterad utvecklingsneurologisk avvikelse (ARND)
• Alkoholrelaterade födelsedefekter (ARBD)

Det är viktigt att notera att FASD inte är en diagnostisk kategori och därför bara borde användas när man refererar till samlingen av diagnostiska termer som prenatal exponering för alkohol ger upphov till.

FAS är för närvarande det enda uttrycket för prenatal alkoholexponering (PAE) som finns definierat av International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. FAS står för 20-25% av alla fall av prenatal alkoholexponering hos barn och spädbarn.

Några överväganden vid diagnos av FAS

FAS är ett syndrom snarare än en specifik sjukdom och därför kan ytterligare kliniska drag förekomma. Exempelvis kan man utöver de avgörande karaktäristiska dysmorfa ansiktsdragen ofta även urskilja maxillär hypoplasi hos personer med FAS. Maxillär hypoplasi är begreppet tandläkare använder för att beskriva den underutveckling av de maxillära benen som leder till retrudering av mitten av ansiktet och skapar illusionen av att underkäken är svullen och sticker ut.

En annan aspekt man bör överväga vid diagnos av FAS är att dragen ofta förändras med ålder eller utveckling. Exempelvis kan de karaktäristiska ansiktsdragen som associeras med FAS bli svårare att identifiera efter puberteten. För de flesta med FAS är dock de typiska dragen konstanta.

Det är också viktigt att vara medveten om att det kan vara svårt att få till stånd fastställd bekräftelse och dokumentation av PAE. Drabbade personers mödrar kan uppleva det som stigmatiserande att erkänna att man konsumerat alkohol under graviditeten. Denna situation kan kompliceras ytterligare av om kvinnan även fortsatt konsumerar alkohol, särskilt i stora mängder.

Förekomst och frekvens

Det har publicerats ett antal studier rörande förekomsten av FAS, varav många har tillämpat olika säkerställningsmetodologier, och den uppskattade frekvensen av FAS varierar kraftigt mellan olika studier (mellan 0,2 och 2,0 fall per 1000 levande födda).

Orsaker

FAS kan uppstå som en följd av att modern har konsumerat alkohol under graviditeten. Alkohol som har konsumerats prenatalt korsar placentabarriären och kan medföra att fostrets tillväxt eller vikt hämmas, distinkta stigmata i ansiktet, och även skadade neuroner och hjärnstrukturer, vilket kan medföra beteende- och psykologiska problem, såväl som andra fysiska men.

Kärnsymptom

För att diagnosen FAS skall kunna ställas räcker det inte att barnet har utsatts för prenatal exponering för alkohol; ytterligare kriterier måste också uppfyllas. Diagnosen FAS bör övervägas om dokumentationen pekar på förekomst av:

1) Alla tre dysmorfa ansiktsdrag: Ett lent filtrum (fåran mellan näsan och överläppen plattas ut i takt med ökad prenatal alkoholexponering, tunn orange-röd avgränsning (överläppen blir tunnare i takt med ökad prenatal alkoholexponering) och små ögonspringor (ögonbredd minskar i takt med ökad prenatal alkoholexponering).

2) Prenatal eller postnatal bristande tillväxt med avseende på längd eller vikt och huvudomkrets.

3) Avvikelse i centrala nervsystemet (CNS). CNS-avvikelser är klassificerade som strukturella, neurologiska, eller funktionella. Det finns belägg för att fall av FAS uppvisar liten eller förminskad huvudomkrets (dvs <10:e percentilen). Neurologiska CNS-problem kan inkludera krampanfall som är orelaterade till postnatalt hjärntrauma, feber eller andra mjuka neurologiska tecken utanför normala gränser (t.ex. koordinationsproblem, svårigheter inom visuell motorik, nystagmus, eller klumpighet). Mycket ofta förekommer en grad av sänkt IQ och en utvecklingshistorik som stämmer överens med antingen ADHD, ASD, eller både och.

Diagnosen bör klassificeras utgående från tillgänglig historik som bekräftad PAE eller som okänd prenatal alkoholexponering.

Flertalet som exponeras för alkohol prenatalt uppvisar inte alla de fysiska avvikelser som krävs för att utfärda diagnosen FAS. Trots denna avsaknad av fysiska avvikelser uppvisar de dock ändå betydande utvecklingsneurologiska handikapp och uppfyller därmed kriterierna för pFAS eller ARND. I och med detta finns ett växande intresse från forskarvärlden att belysa de utvecklingsneurologiska handikappen som FASD medför, då hjärnskador förefaller vara de vanligast förekommande och mest förödande konsekvenserna av PAE.

Vanliga medföljande problem

Vanliga FAS-relaterade mentala hälsotillstånd (utöver uppmärksamhetsproblem och autismspektrumproblem) inkluderar bland annat uppförandestörningar; trotssyndrom; ångestsjukdomar; anpassningsavvikelser; sömnsjukdomar och depression. Uppmärksamhetsproblem behandlas som en primär svårighet orsakad av alkoholrelaterade CNS-skador snarare än ett sekundärt mentalt hälsoproblem. Minskad förmåga att anpassa sig och ökade problem med att hantera vardagslivet finns dokumenterat i flera fall av FAS (t.ex. skyddade boendeförhållanden, anpassningssvårigheter i skolan, dåliga anställningshistorier, och klammeri med rättvisan, inklusive fängelse).

Andra relaterade tillstånd

Det finns andra tillstånd som ofta uppstår i samband med FAS. Dessa tillstånd betraktas dock som alkoholrelaterade födelsedefekter och inte som diagnostiska kriterier för FAS. Dessa är som följer:

• Hjärt/kärlavvikelser — Ett blåsljud som ofta försvinner inom barnets första levnadsår. Ventrikulär septumdefekt är vanligast förekommande, följt av atrial septumdefekt.

•Skelettavvikelser — Anomalier i leder, bland annat avvikande position och funktion, altererade mönster i handflatans veck, små distala falanger och små lillfingernaglar.

• Njurproblem — Hästsko-, aplastiska, dysplastiska, eller hypoplastiska njurar.

• Ögonproblem — Skelning, hypoplasi i optiska nerven (vilket kan medföra ljuskänslighet, mindre skarp syn, eller ofrivilliga ögonrörelser), och andra ganska typiska fundus-avvikelser.

• Blandade mindre vanligt förekommande avvikelser — ptos (ögonlocken); mikroftalmi; läppspalt med eller utan gomspalt; vingnacke; kort hals, Fallots tetrad; aortakoarktation; ryggmärgsbråck och vattenskalle.

Behandling

Hjärnskadorna som orsakas av prenatal exponering är irreversibla, det finns ingen bot. Behandling är dock möjlig. I och med det breda spektrumet av CNS-skador, symptom, sekundära handikapp, och individuella behov, finns det ingen enskild behandlingstyp som genomgående kan tillämpas effektivt.