Möbius syndrom

Diagnostisering

Bild

Möbius syndrom är ett sällsynt medfött neurologiskt tillstånd där musklerna som styr ansiktsuttryck och ögonrörelser är svaga eller förlamade. Drabbade individer kan inte uttrycka känslor med ansiktet; de kan till exempel inte le när de är glada eller rynka pannan när de är arga. Musklernas tillstånd medför även andra problem, bland annat svårigheter att äta.
Möbius syndrom är döpt efter den tyska neurologen Möbius som först beskrev tillståndet i slutet av 1800-talet. Det är även känt som medfödd oftalmoplegi och facialispares.

Symptom

Tillståndet kan påverka ansiktsmusklerna och ögonmusklerna på ena sidan eller båda sidor och i varierande grad. Andra kranialnerver kan också vara berörda, vanligtvis nerven som styr tungmusklerna men ibland även nerven som styr när man sväljer och tuggar. Vissa barn föds med spaltgom, vilket kräver specifika åtgärder och ingrepp. De muskelförlamningar som kan förekomma påverkar inte bara ögonmusklerna utan hämmar också mimik och ansiktets motorik, inklusive munnens motorik och därmed personens talförmåga.

I en svensk sjukhus-/habiliteringsstudie bestående av 25 individer hade nästan hälften medfödda skelettmissbildningar i sina övre och/eller nedre extremiteter. Det finns även fall där händerna har medfödda missbildningar, till exempel där vederbörandes fingrar har vuxit ihop. Patienter kan även lida av tillståndet Polands syndrom, vilket medför underutvecklade bröstmuskler i kombination med medfödda missbildningar i händerna. När de nedre extremiteterna har medfödda missbildningar kan patienten även ha medfödda missbildningar i tårna, samt så kallad klubbfot.

Symptomen varierar enormt mellan olika individer med Möbius syndrom, beroende på ett antal faktorer: för det första hur och i vilken utsträckning kranialnerverna påverkats, för det andra huruvida det föreligger några samtidiga missbildningar av extremiteterna och slutligen huruvida kognitiva funktionsnedsättningar (inklusive intellektuell funktionsnedsättning) föreligger. De flesta med Möbius syndrom har dock normal intelligens.

I och med att Möbius syndrom även påverkar ögonmusklerna kan det vara svårt för drabbade individer att få ögonkontakt, följa rörelser med ögonen eller rikta ögonen åt samma håll (vilket medför skelögdhet). Det kan till och med vara svårt för dem att blinka eller stänga ögonen helt, vilket kan leda till irriterade och torra ögon.

Förekomst

För närvarande finns inga populationsbaserade studier på förekomst av Möbius syndrom eller vad frekvensen av olika förknippade problem är, men tillståndet uppskattas drabba mellan 1 på 50 000 och 1 på 500 000 nyfödda barn.

Alternativa diagnoser

I och med att personer med Möbius syndrom har problem med ögonkontakt och även andra kommunikationssvårigheter har det diskuterats huruvida tillståndet i själva verket är förknippat med autismspektrumtillstånd.

Orsaker

Man vetännu inte orsakerna bakom Möbius syndrom, men med största sannolikhet rör det sig om en kombination mellan både genetiska och miljörelaterade faktorer. Hittills har man inte kunnat identifiera någon specifik genmutation eller någon annan genetisk orsak, men viss forskning har indikerat att det finns avvikelser i specifika regioner av kromosom 3, 10 eller 13 i vissa familjer. Bruk av vissa droger under graviditeten verkar också öka risken för Möbius syndrom. En del studier indikerar även att skador och symptom vid Möbius syndrom kan härstamma från störningar i blodomloppet till hjärnstammen under vecka 4 till 8 av graviditeten.

Behandling och uppföljning

Bedömning, behandling och uppföljning av Möbius syndrom måste planeras individuellt utifrån vilka symptom personen uppvisar. I många fall behövs professionell bedömning, behandling och uppföljning av flera olika personer inom både sjukvården och habiliteringen.

Andra verktyg

Resurser och stöd för drabbade individer finns att tillgå genom flera olika organisationer, bland annat Moebius syndrome foundation: https://moebiussyndrome.org/