Birgit Olsson-föreläsning 2013

Om professor Thomas Bourgeron

Thomas Bourgeron är professor i mänsklig genetik vid Université Paris-Diderot, chef för neurovetenskapliga avdelningen vid Institut Pasteur i Paris och gästprofessor vid Gillbergcentrum. Tillsammans med professor Christopher Gillberg och professor Marion Leboyer i Frankrike lyckades Thomas Bourgeron identifiera den första synapsbanan förknippad med autismspektrumtillstånd: NLGN-NRXN-SHANK.

Sammanfattning 

"From Synaptic Genes to Brain Connectivity in Autism Spectrum Disorder"

Mer än 150 deltagare lyssnade till Thomas Bourgerons fascinerande föreläsning – en resa genom autismspektrumtillståndens ”genetiska landskap”, ett landskap som byggs upp av 2 meter DNA i varje cell, med ungefär 22. 000 gener och mer än 3 miljarder baspar. Elegant belystes detta landskap där genetiska, epigenetiska och omgivningsfaktorer samspeler. Auditoriet fick en historisk tillbakablick rörande betydelsen av den enorma kunskapsutveckling som skett när det gäller autismspektrumtillstånd, inte minst på det genetiska området. En kunskap som också fått stor betydelse för utredning, stöd och insatser till barn med dessa tillstånd. Thomas Bourgeron uttryckte att den genetiska informationen om orsaken till autismspektrumtillstånd kan hjälpa oss att ”identifiera den bästa omgivningen för individen”. Kort nämndes också om den svåra situationen i Frankrike, där man trots den stora kunskapsutvecklingen i stor utsträckning hållit fast vid gamla synsätt om psykologiska faktorer som orsak till autism. Thomas Bourgeron nämnde också vikten av att se hur olika utvecklingsrelaterade funktionsproblem samexisterar och överlappar; på det sätt som presenterats genom begreppet ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Examinations). De första identifierade genetiska orsakerna till autismspektrumtillstånd utgjordes av mutationer i enskilda gener; som till exempel Fragile X och Retts syndrom. Ett expanderande område nu inom genetiken rör så kallade ”copy number variants”, det vill säga om hur små bortfall eller dupliceringar av genetiskt material förändrar gener och deras påverkan av hjärnans nervceller och kopplingar mellan dessa (synapser). En genetisk orsak till autismspektrumtillstånd kan nu tack vare den nya forskningen identifieras i uppemot 25% av barn med dessa funktionsnedsättningar. Under föreläsningen visades också med visuell teknik intressanta musmodeller där man kunde se hur mutationer i olika gener givit upphov till symtom överensstämmande med autism med annorlunda mönster i socialt fungerande, kommunikation/vokalisation och beteende. Avslutningsvis berördes också att de genetiska framstegen på sikt kan få betydelse för möjligheten till mer specifik behandling av individer med autismspektrumtillstånd. Föreläsningen finns publicerad i Nordic Journal of Psychiatry.