CHARGE syndrom
Elisabeth Fernell förklarar syndromet CHARGE, inklusive hur detta definieras och yttrar sig samt vilka orsaker som ligger bakom.
Definition
Benämningen CHARGE utgörs av en engelsk akronym och varje bokstav representerar något av de symtom som är vanligt förekommande. C står för ”Coloboma”, på svenska kolobom vilket innebär en ögonmissbildning, en slutningsdefekt i någon av ögats strukturer, och som liksom de övriga missbildningarna uppstått tidigt under fostertiden. H står för ”Heart defect”, det vill säga en hjärtmissbildning, A står för ”Atresia of the choanae”, vilket på svenska kan översättas till trånga bakre näsgångar. R står för ”Retardation of growth and/or development”, det vill säga tillväxthämning och/eller intellektuell funktionsnedsättning. G står för ”Genital defects” och innefattar underutveckling av könsorgan. E står för ”Ear anomalies and/or deafness”, således öronmissbildning och/eller hörselnedsättning/dövhet.
Andra vanliga symptom är läpp-, käk- och/eller gomspalt, kranialnervspåverkan och njur- eller urinvägsmissbildning. En annan missbildning som kan förekomma hos barn med CHARGE syndrom är att det vid födelsen finns en förbindelse mellan luft – och matstrupe (tracheoesophageal fistel).
Flera kranialnerver kan vara påverkade och ge upphov till svaghet i ansiktsmuskler, nedsatt funktion i gommen och sväljningssvårigheter. Luktsinnet kan vara nedsatt. För att uppfylla kriterier för CHARGE syndrom ska ett visst antal av de angivna symtomen föreligga.
Förekomsten har beräknats till ca ett barn av 10 000 födda barn.
Skribent
Elisabeth Fernell
Orsaker
CHARGE syndrom orsakas vanligen av förändringar (mutationer) i en gen som benämns CHD7, belägen på kromosom 8. Denna gen styr under fostertiden bildningen av ett protein som har betydelse för utvecklingen av ett flertal organsystem. Vanligtvis uppstår CHARGE syndrom som en nymutation, det vill säga tillståndet har inte ärvts från någon av föräldrarna. CHARGE syndrom kan också vara nedärvt och i så fall med autosomal dominant ärftlighetsgång.
Utredning och behandling
Barn med CHARGE syndrom behöver ofta mycket omfattande specialisthjälp med olika typer av utredningar, operationer och tät uppföljning inom sjukvård och habilitering.
I utredningen ingår att kartlägga olika organsystem och hur den aktuella missbildningen påverkar funktion, samt ställningstaganden till åtgärder och behandling. I utredning och uppföljning ingår också att bedöma olika funktionsområden, som syn, hörsel, motorik/balans, förmåga till abstrakt tänkande, språklig och annan kommunikativ förmåga, förmåga till socialt samspel och beteende.
Symptombild
Symptombilden vid CHARGE syndrom är mycket varierad och innebär för en del barn en omfattande påverkan medicinskt; med hjärtfel, luftvägsproblem, svårigheter med ätande/sväljning, synnedsättning och hörselnedsättning. Bilden kan också innefatta olika kognitiva och motoriska funktionsproblem med till exempel utvecklingsstörning, autism och motorisk funktionsnedsättning. Det finns dock barn med CHARGE syndrom som har en lindrigare bild och inte en lika omfattande funktionspåverkan.