ESSENCE – epidemiologi och genetik

Översikt över forskningsprogrammet

Epidemiologin för ESSENCE inkluderar flera forskningsprojekt vars syfte, antingen individuellt eller kollektivt, är att (a) visa olika utvecklingsbanor för ESSENCE från barndomen till vuxenlivet, (b) undersöka förekomsten av ESSENCE-fenotyper och (c) skilja mellan genetiska och miljömässiga faktorer i alla möjliga olika utfall vid ESSENCE.

I det här forskningsprogrammet samlar vi för närvarande en stor del av alla kliniska studier som genomförts på Gillbergcentrum (och dess föregångare) under de senaste 40 åren (etisk prövning pågår för närvarande) och slår ihop dessa med uppgifter från officiella register (till exempel patientregistret och läkemedelsregistret). På så sätt kommer detaljerade kliniska uppgifter att kombineras med registerbaserade uppgifter och därmed ge svar på kliniskt relevanta forskningsfrågor. Här kommer vi även dra nytta av den pågående svenska tvillingstudien (CATSS). Sen 2003 har föräldrarna till alla nioåriga tvillingar i Sverige bjudits in att delta i en telefonintervju där man går igenom A-TAC-formuläret (Autism-Tics, ADHD och andra samsjukligheter, Hansson et al 2005; Larson et al 2010). A-TAC utvecklades ursprungligen på Gillbergcentrum och idag har formuläret genererat data om över 30 000 tvillingar, vilket gör CATSS till den största tvillingstudien för utvecklingsneurologiska/ESSENCE-relaterade problem i världen. Tvillingarna (och föräldrarna) kontaktas igen i samband med att de fyller 15, 18 och 24. Det här longitudinella upplägget gör att man kan dra slutsatser om orsakssamband, bland annat huruvida indikatorer vid 9 års ålder kan predicera utfall vid 15, 18 och 24 års ålder.

Tidigare projekt

Under de senaste 45 åren har Göteborgsgruppens studier av förekomsten av ESSENCE (ADHD, autism, DCD, Tourettes syndrom, intellektuell funktionsnedsättning och språkstörning) i den allmänna befolkningen (barn, ungdomar och vuxna) och i tvillingpopulationer varit världsledande och hela tiden ett steg före ifråga om framtagandet av nya data. Översikter om de unika studierna om ESSENCE från Göteborg hittas bl a i Christopher Gillbergs läroböcker om autism (t ex Coleman, M och Gillberg C (2012) The Autisms, Oxford University Press) och populärvetenskapliga skrifter (t ex Gillberg C (2018) ESSENCE, Natur och Kultur och Gillberg C (2021) The ESSENCE of autism and ADHD, Jessika Kingsley Publishers). - Under de senaste femton åren har CATSS givit upphov till flera viktiga publikationer där man bland annat undersökt förekomst, heritabilitet och samsjukliga ESSENCE-tillstånd vid autismspektrumtillstånd (Lichtenstein et al 2010; Lundström 2012; Lundström 2014; Arvidsson et al 2018; Taylor et al 2020). Vi har till exempel visat att den ökade förekomst av autism som rapporterats kan förklarats helt och hållet av administrativa faktorer, och att autismdiagnoser idag ges baserat på ungefär hälften så många symptom som för tio år sedan.

Pågående projekt

Vi undersöker för närvarande huruvida någon sekulär förändring skett under de senaste 15 åren i fråga om hur föräldrar ser på dysfunktionen och lidandet som autismsymptom medför.