ESSENCE – klinisk presentation och uppföljning

Översikt

Inom detta forskningsprogram är det fokus på den ”kliniska bilden” av funktionstillstånden inom ESSENCE och att följa dessa kliniska grupper över tid för att få en uppfattning om prognos. Vi är bl.a. intresserade av symtom- och funktionsutveckling, medicinsk och psykiatrisk samsjuklighet, kognition, livskvalitet, prognostiska barndomsfaktorer för utfall i vuxen ålder. 

Tidigare projekt

Vi har i flera studier genom åren rapporterat den kliniska presentationen av ESSENCE hos barn i Sverige. Projekt inom detta forskningsprogram är bl.a. Gothenburg Autism Project i vilken personer som fått en autismdiagnos i barndomen (70- och 80-talet) inkluderats och sedan har följts upp i vuxen ålder. Under dessa decennier var den klara majoriteten som fick dessa diagnoser pojkar vilket återspeglas i studiegruppen.  Ett annat projekt, Flickprojektet, har däremot haft fokus på flickor med ESSENCE. I denna studie inkluderades flickor som före 18 års ålder remitterats för sociala interaktionsbesvär och koncentrationssvårigheter. AUDIE-projektet (AUtism Detection and Intervention in Early life) påbörjades vid Enheten för barnneuropsykiatri (BNK) i samarbete med BVC och habiliteringscenter i Göteborg 2009-11. Via  språk och autismscreening  av alla 2,5-åriga barn på BVC har mer än 100 barn identifierats och diagnostiserats med ASD, språkstörning och annan ESSENCE. Dessa 100 barn har också följts upp vid 5 och 8 års ålder med fokus att studera diagnostisk stabilitet.

 I samtliga studier gjordes detaljerade psykiatriska och psykologiska undersökningar av grupperna i barndomen.

Pågående projekt

Deltagarna i Flickprojektet följs nu upp, ca 20 år efter den tidigare studie, genom att delta i en psykiatrisk undersökning och en uppföljning av deras psykosociala situation.

Vi följer också upp en studiegrupp med 22q11 deletionssyndrom som i barndomen deltagit i en studie som inneburit psykiatrisk och psykologisk kartläggning. I den nu aktuella uppföljningen inbjuds de deltagare som är över 18 år för en förnyad psykiatrisk och kognitiv bedömning samt bedömning av stödbehov. I ett doktorandprojekt studeras sambandet mellan kognition och beteende, tex om  symtom på bristande exekutiv funktion ökar i relation med ökade ADHD symtom hos 7 åringar som deltar i en befolkningsstudie i Karlstad. Detta projekt genomförs inom ramen för Selmastudien och i samarbete med Karlstad universitet. I ett annat doktorandprojekt studeras föräldrastress och erfarenhet av traumatiska livshändelser hos familjer med barn med ESSENCE. Både föräldrar och barn har intervjuats avseende detta med syfte att öka kunskapen om hur det är att leva med dessa funktionshinder och för att undersöka faktorer som kan öka på stress och sårbarhet i denna grupp.

Utöver projekt riktade mot barn har vi idag flera pågående projekt som inkluderar vuxna inom vuxenpsykiatrin i Stockholm och i Helsingborg som först i vuxen ålder identifieras ha en ESSENCE-problematik. För att öka kunskapen om ESSENCE i andra patientgrupper har vi två pågående projekt som gäller barn med cerebral pares och med fetalt alkoholsyndrom. I ett pågående doktorandprojekt om språkstörning och ESSENCE följs  100 barn med utfall i 2,5 års språkscreening men inte i autismscreeningen för att studera utvecklingsprofiler och livskvalitet  och sambanden mellan dessa.  I ett annat doktorandprojekt studeras PFAS eventuella påverkan på barns språkliga och kognitiva utveckling.

Förutom projekt i Sverige har ett samarbetsprojekt med Neurodiversity Centre och Ukwanda Campus, Stellenbosch University i Sydafrika nu inletts i vilken utprövningen av screeningformuläret ESSENCE-Q i ett socialt utsatt område i Breede Valley, Sydafrika ingår. Studien kommer också resultera i kunskap om förekomsten av ESSENCE i detta område.  

Framtida projekt

Vi planerar uppföljningar av de kohorter som ingått Gothenburg Autism Project. Det innebär upp till 40-årig uppföljning vilket i ett internationellt perspektiv är unikt. Vi planerar också att följa upp deltagarna i AUDIE-projektet när de är unga vuxna.