ACHD – Medfödda hjärtfel hos vuxna

Forskningsgruppen ACHD

ACHD utläses Adult Congenital Heart Disease och betyder medfödda hjärtfel hos vuxna. Tidigare användes begreppet GUCH (Grown Up Congenital Heart disease).

Syfte

Vår forskning syftar till att ur ett brett perspektiv klarlägga hur det går under vuxenlivet för personer som har fötts med hjärtfel.

Bakgrund

Medfött hjärtfel är den vanligaste medfödda missbildningen och förekommer hos 1-2 procent av alla nyfödda barn. Genom de stora framsteg som har gjorts och görs inom barnhjärtsjukvården, både vad gäller diagnostik och åtgärder/kirurgi, har en allt större del av dessa ”hjärtebarn” kommit att överleva till vuxen ålder. I Sverige finns i dag omkring 40 000 vuxna personer med medfött hjärtfel.

Några av de personer som har de mest komplexa hjärtfelen skulle före 1970-, 80- och 90-talens stora medicinska framsteg inte ha överlevt till vuxen ålder. Det visar hur viktigt det är att så tidigt som möjligt skaffa sig en god uppfattning om eventuella långsiktiga risker för den som har fötts med ett komplext hjärtfel, för att öka möjligheterna till förebyggande behandlingar och insatser.

I dag kan man räkna med att den som är född med hjärtfel kan leva ett näst intill normallångt liv. Det gör att risken ökar för att hen, till exempel till följd av en ohälsosam livsstil, drabbas av livsstilsrelaterad sjuklighet som övervikt, högt blodtryck och diabetes. Samtidigt har det historiskt funnits en rädsla för träning och fysisk aktivitet hos unga vuxna med medfött hjärtfel. Kan fysisk aktivitet rentav vara farligt för dessa individer? 

Frågeställningar

• Är det nyttigt för välbefinnandet och hur påverkas risken för komplikationer hos vuxna med medfödda hjärtfel som regelbundet tränar och håller på med idrott?
• Vad är risken för komplikationer hos mor och barn vid graviditet och förlossning om modern har ett medfött hjärtfel?
• Hur påverkas risken för förvärvad hjärt-kärlsjukdom, som förmaksflimmer, hjärtinfarkt, hjärtsvikt och stroke av att man är född med ett hjärtfel?
• Hur är vissa relativt sett vanliga avvikelser i förmaksväggen – till exempel PFO, Patent foramen ovale – relaterade till risken för stroke hos unga, och hur kan man påverka den här risken genom medicinsk behandling eller kateteråtgärder?
• Är risken för infektion i hjärtklaffarna, endokardit, större om en person har ett medfött hjärtfel?
• Kan ett mer stillasittande liv på grund av hjärtfelet medföra ökad risk för att en person utvecklar så kallade ”välfärdssjukdomar” som diabetes, övervikt och benskörhet?
• Hur är livskvaliteten hos vuxna som har ett medfött hjärtfel?
• Kan man med nya statistiska tekniker – som machine learning och artificiell intelligens – bättre bearbeta stora nationella register för att bättre kunna förutsäga risker och tidigare kunna erbjuda förebyggande behandlingar eller åtgärder till fler?

Mål

Genom vår forskning vill vi skapa mer kunskap om risker, möjligheter, begränsningar och goda förebyggande åtgärder för vuxna med medfött hjärtfel, i livets alla olika skeenden.

Resultat

Här är exempel på vad vi har kunnat visa utifrån vår forskning:

• Risken för förvärvad hjärt-kärlsjukdom är högre för personer med medfött hjärtfel jämfört med befolkningen i övrigt. Det gäller risk både för diabetes, hjärtinfarkt, hjärtsvikt och stroke. I registerstudier har vi kunnat påvisa en viss ökad risk för cancer hos barn och vuxna med medfött hjärtfel.
• Graviditet och förlossning går i regel alldeles utmärkt. Riskerna är låga för både mor och barn, förutsatt att man noga övervakar graviditet och förlossning.
• Fysisk träning går att genomföra med god säkerhet också för de allra svårast sjuka, liksom för dem med de mest komplexa hjärtfelen. Vi har också visat att den lägre fysiska prestationsförmåga som man kan uppmäta hos vuxna med medfött hjärtfel till stor del faktiskt beror på oträning. Lägre muskelstyrka är vanligt i gruppen.
• Livskvaliteten hos vuxna med medfödda hjärtfel är överlag god, minst lika god som för hjärtfriska jämnåriga. Dock har personer med medfödda hjärtfel oftare en känsla av fysiska begränsningar. De upplever också en högre förekomst av obehag och smärtor från bröstkorgen, även om den sammanlagda självskattade hälsorelaterade livskvaliteten är god.

Vill du delta i en studie?

Vi har en rad olika forskningsprojekt och ofta hittar vi våra studiepatienter när de har direkt kontakt med vår specialmottagning för vuxna med medfödda hjärtfel. Är du intresserad av att medverka i något av våra forskningsprojekt? Välkommen att kontakta någon av oss via e-post. Du hittar kontaktuppgifter till oss här på sidan.